血红蛋白C病
科室:内科,
症状:耳鸣|乏力|腹痛|黄疸|脾大|贫血|头晕|关节疼痛
血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病,血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
(一)发病原因
HbC病为常染色体显性遗传。
(二)发病机制
HbC的氧亲和力较低,氧化后易在红细胞内形成结晶体,含结晶体的红细胞僵硬,变形性降低,不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞,小球形红细胞变形能力低,易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏,产生溶血性贫血。
本病分3型:患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖),则形成纯合子状态,称HbC病,如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因,则为杂合子状态,称HbC性状,若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖),从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态,形成镰状细胞HbC病。
患者可无任何症状,部分病人有很短暂的腹痛和关节痛,可因溶血性贫血而出现乏力,头晕,耳鸣,黄疸等表现,镰状HbC病胎儿死亡率约为10%,有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血,生长,发育大多正常,半数病人轻度脾大。
(一)治疗
本病无特殊疗法,但应注意预防脱水和感染,因二者可使溶血加重。
(二)预后
本病预后良好,对生存时间无多大影响。
主要还是注意一下平时的生活,以预防为主,早发现早治疗。
根据临床表现,外周血检查,特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。
一般不需鉴别,但如用pH 8.8 TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时,HbC与HbA2,HbE及HbOArab的电泳位置相同,如用pH 6.25的磷酸盐或枸橼酸盐缓冲剂琼脂电泳则HbC与其他三种血红蛋白的位置不同,可资鉴别。
1.长时间持续溶血可合并胆石症,脾大。
2.镰状HbC病 可并发栓塞的症状和体征,其中眼的并发症常见。