小儿海蓝组织细胞增生症
科室:儿科,
症状:肝功能衰竭|肝脾肿大|黄疸|脾大|紫癜|组织细胞增生|血小板减少|皮肤色素加深||
海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)一词始于1970年,原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病,由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,有人认为可能是NPD的一种变异型。
(一)发病原因
认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病,本病征病因未明,临床上可分为原发性和继发性两类,继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜,慢性粒细胞白血病,儿童慢性肉芽肿,高脂蛋白血病,尼曼-匹克病,地中海贫血,脂蛋白血症,多发性骨髓瘤等。
(二)发病机制
可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致, Blankenship等曾报道有一家3人均患本病,故提示常染色体隐性遗传性疾病,常见肝脾肿大,血小板减少,溶血性贫血等症状,可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。
起病年龄从婴儿到老年,多<40岁。
本病征临床过程类似戈谢病慢性型,起病隐匿,病程长,均有肝脾肿大,脾大一般超过肝脏,浅表淋巴结多无肿大,因血小板减少,皮肤可见紫癜,少数病人有黄疸,可呈进行性肝功能衰竭,可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起,偶可发生肝硬化,尚有皮肤出现色素,皮疹,眼底斑点区有白色环,1/3的病例有肺部浸润,像肺结核或结节病。
【治疗】
1.原发性病者:目前医学手段尚无特效疗法。对于出现有脾肿大,脾亢者可行脾切除术,术后能改善病人的症状,但需考虑脾切手术后对病患的影响,特别对于儿童和青少年。
2.继发性病者:针对原发疾患对症治疗。合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。
【预后】
病情轻者,症状较轻,多可长期存活或工作。 年龄小或病情重者预后差,少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑,往往因肝功能衰竭、肺部病变或胃肠道大出血死亡。 小儿海蓝组织细胞增生症中医治疗方法 暂无相关信息 小儿海蓝组织细胞增生症西医治疗方法 暂无相关信息 药疗是根本,而食疗能辅助药物的治疗,那么小儿海蓝组织细胞增生症的食疗和饮食又是怎么样的?
同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作。
骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据,在确定海蓝组织细胞综合征后,尚须进一步寻找原因,在逐一除外继发性之后,才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。
应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别,如ITP,慢粒,真性红细胞增多症,地中海贫血,多发性骨髓瘤,及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别,这些病多在脾内见到少量海蓝组织细胞,并有原发病的特征。
肝脾大,婴儿多伴黄疸,逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭,伴血小板减少及紫癜。