小儿骨硬化病
科室:儿科,
症状:面色苍白|眼距宽阔|儿童反复骨折|前囟饱满|脊柱侧弯|髋内翻|耳聋|脑积水|贫血|视神经萎缩|
骨硬化病即石骨症(osteopetrosis),又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。
(一)发病原因
到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚,近年来通过动物模型研究,以及应用放射性核素进行实验,证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致,
(二)发病机制
本症为常染色体隐性遗传,骨质硬而脆,断面呈灰白色,由于破骨细胞减少和其功能不良,对骨的吸收活动减弱而致骨质累积,骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞,髓腔几不可见,骨髓组织萎缩,生血部位减少,发生贫血,骨小梁增厚,数目加多,其中可见软骨小岛,皮质骨增生变厚,松质骨致密硬化,两者不能分辨,骨髓以外的造血器官如肝,脾,淋巴结继发性增大,骨质脆弱,易发生骨折,
1.临床分型
临床分为2型:
(1)严重型:又称幼年型或恶性型,为常染色体隐性遗传,多于生后不久出现症状,往往在1岁内死亡。
(2)轻型:又称成年型或良性型,为常染色体显性遗传,症状较轻或没有症状,有时在X线检查时发现,病人可以长期生存。
2.临床表现
大多自婴儿期即开始出现病态,可见苍白,方颅,前囟饱满,眼距宽,失明,骨折等,病儿骨骼虽然粗厚,但较软弱,易于骨折,骨折后愈合多无困难,但容易发生畸形,因髓腔消失而致生血功能低下,出现进行性贫血,淋巴结与肝,脾可见增大,在较重病例中,白细胞和血小板亦可明显减少,易招致感染及出血症状,有时在末梢血液中出现幼稚的红,白细胞,略似粒细胞型白血病,骨骼的畸形除方颅外,常见鸡胸,髋内翻及脊柱侧弯等,牙齿出生迟缓或发育不全,如果颅骨下部的骨骼加厚,压迫脑神经的通路,可致视神经萎缩,耳聋,面神经麻痹和动眼神经瘫痪,甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水,有时并发骨髓炎,较多见于下颌骨,轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现。
(一)治疗
反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进,脾切除使骨髓外造血功能进一步减少,已不可取。目前惟一有效的治疗是骨髓移植,其近期疗效满意,但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢,但愈合时间大体如常。
(二)预后
轻者为迟发型,可延至成年期因骨折而被发现。婴幼儿较重病例预后不良,常因并发感染而夭折。
除依靠临床特点外,X线片显示骨骼普遍性致密硬化,失去原有结构,可以确定诊断,骨龄发育一般正常。
在婴幼儿时期,此病可与佝偻病并存,注意鉴别。
易发生骨骼的畸形,常见鸡胸,髋内翻及脊柱侧弯等,可发生淋巴结与肝,脾增大,易招致感染及出血症状,可发生脑积水,并发骨髓炎等。