本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常,先天性心血管畸形,眼异常,眼距增宽,生殖系异常,骨骼异常,身体发育障碍,神经性耳聋和中枢神经系异常等。
1.临床表现
(1)皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部,颈部,躯干部较多,也可出现于四肢,手掌,脚心,头皮,生殖器等处。
(2)心血管异常:肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波,P-R间期延长,QRS延长,束支传导阻滞和ST-T改变等。
(3)骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍,眼距过宽,漏斗胸,脊柱后凸,侧弯等,下颌突出,翼状骨,骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
(4)神经性耳聋:此种病变较为少见。
(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全,尿道下裂,卵巢缺如或发育不全,隐睾等。
(6)眼:斜视,眼球震颤,眼睑下垂。
(7)神经精神系统:轻,中度智力障碍,自主神经系统紊乱,癫痫等。
2.介绍病例
现介绍1 例如下:患儿男性,12岁,江西籍,简史:
(1)多发性黑痣表现:全身皮肤散在黑褐色斑痣10年,2 岁左右开始出现于面部,渐扩展到躯干,四肢近端,大小不一,无任何感觉,夏季斑色转深,冬季变浅。
(2)消化道症状:反复腹泻2年余,粪便为不消化食渣及大量水分,臭,无脓血及黏膜组织,多时每天达10余次。
(3)循环系统:发现心脏杂音6年,平时从无气急,发紫,蹲踞等现象,很少感冒咳嗽。
(4)其他异常表现:身材矮小,漏斗胸,眼球震颤,斜视,听力障碍,隐睾,有癫痫发作。