小儿扁脸关节脱位足异常综合征
科室:儿科,
症状:鼻梁平塌|扁脸|腭异常|脊柱侧弯|脊柱裂|颈椎分节异常|眼距宽阔|肘关节脱位|
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
(一)发病原因
本病征病因未明。
(二)发病机制
可能属结缔组织病变,遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传,也可呈单发。
1.特殊容貌
前额突出,面颊扁平,鼻梁平塌,眼距宽阔。
2.关节脱位
呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节,髋关节,膝关节为主。
3.手足异常
手指外形呈香肠型,短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现
智力多无影响,可有脊柱裂,脊柱侧弯,后突,腭异常,颈椎分节异常,先天性心脏病等。
Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为:①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手,手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。
(一)治疗
大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治,余无特殊疗法。
(二)预后
本病征对生命尚无明显影响。
根据临床特点,结合X线异常进行诊断,血生化,肌电图,肌肉活检大多正常。
本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征,关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征,扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别,这几个综合征仅具本综合征的1~2个畸形,均无主要的多发性大关节脱位。
伴多发性畸形,除颜面,骨骼畸形外,还有先天性心脏病,脊柱裂等。