红细胞生成性原卟啉病
科室:内科,
症状:恶心|腹痛|黄疸|结痂|门脉高压|丘疹|瘙痒|湿疹|
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年,Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
(一)发病原因
本病属于常染色体显性遗传,其遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素有关。
(二)发病机制
有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位,原卟啉最大吸收光谱是400~410nm,但波长500~600nm光也有轻度光敏作用,故透过玻璃的光线也能引起皮疹,原卟啉由肝排入胆汁和粪便,尿中阴性。
患者大多在3~5岁内起病,也有到青春期才发病者,男性多于女性,本病的特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感,针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹,水疱,紫癜和血疱,类似种痘性水疱病,继而形成糜烂,黑色厚痂或奇异的线状结痂,病程持续数天至几周,与日晒程度有关,常累及鼻,唇红缘和耳翼等处,反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退,口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂,反复日晒部位如手背,关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚,可有指(趾)甲的病变,患者一般无全身症状,少数有畏寒,发热,恶心等不适,当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大,黄疸,腹痛及门脉高压,食管静脉破裂出血等症状,胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。
本病的致病光谱为400~410nm或更高,一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退。 用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化,但对日光耐受性增加,故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基,阻断光敏反应,或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75~200mg,服药后可能会发生皮肤黄染,无其他不良反应。另外,还可试用维生素E、多种维生素B,对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。
本病的致病光谱为400~410nm或更高,一般防晒霜不能有效预防其光损伤,复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退。
本病诊断并不困难,主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。
红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别,另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病,多形性日光疹,日光性荨麻疹等鉴别。