Nezelot综合征
科室:外科,
症状:消化不良|反复感染|发烧|先天性骨发育不良||
Nozelof综合征(Nozelof’s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。
(一)发病原因
本综合征是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。
(二)发病机制
病理表现在胸腺发育不全,淋巴结及脾脏的依赖区缺乏淋巴组织。
婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎,白色念珠菌病,病毒,绿脓杆菌,卡氏肺孢子虫,非结核性分枝杆菌感染等,口腔鹅口疮,发热,消化不良等可致患儿发育不良,可有扁桃体发育不良,无甲状腺异常症状。
1.特异性抗感染治疗 可延长患者存活期,但多半最终发生顽固性感染而不易控制,于1~2年内死亡,少数可生存数年。
2.对症治疗 补充免疫球蛋白、转移因子,胸腺移植可暂时有效,如能行骨髓移植可能有持久的疗效。
预后:
预后性感染而不易控制,于1~2年内死亡,少数可生存数年。
对症治疗 补充免疫球蛋白、转移因子,胸腺移植可暂时有效,如能行骨髓移植可能有持久的疗效。
根据病史,临床表现,实验室检查,胸部X线检查,可确诊。
应与免疫缺陷性疾病相鉴别。
免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷。