维斯科特-奥尔德里奇综合征
科室:内科,
症状:败血症|便血|腹泻|疱疹|皮炎|湿疹|血小板减少|血小板减少性紫癜|
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。
(一)发病原因
本病是一种性联隐性遗传疾病,存在散发病例,但无家族史。
(二)发病机制
遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原,不能将免疫信息传给免疫效应细胞,或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷,本综合征患者的淋巴细胞缺乏由肌动蛋白束形成的微绒毛,此外,患者淋巴细胞和血小板不能稳定地表达唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白,最近,缺陷基因已通过定位克隆技术确定,该基因编码一种53kD蛋白,在调节T细胞骨架的一种蛋白Cdc42的信号传导下游发挥功能,对含有多糖体的细菌如流感杆菌,肺炎球菌和大肠杆菌感染后不能形成抗体,T细胞功能也有轻度缺陷。
本病多见于男性,特点是新生儿,婴儿期即开始发病,具有三联征,即血小板减少,血小板内在代谢障碍,容易破溃,常引起出血,形成紫癜;严重的湿疹;反复多发性感染。
血小板减少性紫癜和便血出现最早,多见于生后1个月,可引起脑出血和消化道出血等严重出血,湿疹一般发生于生后2~3个月,病情随年龄增长而加重,难以控制,表现类似异位性皮炎或脂溢性皮炎,生后3个月~1年,患儿频发严重的细菌和病毒等感染,常见的感染病原体包括Gram阳性和阴性细菌,引起肺炎,支气管炎,鼻窦炎,中耳炎,脑脊膜炎和败血症,病毒如麻疹,水痘,单纯疱疹和巨细胞病毒感染等,真菌如白色念珠菌和原虫如卡氏肺囊虫感染等,感染时间长且难以控制。
哮喘,荨麻疹和腹泻较常见,也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤,网状细胞肉瘤,网状淋巴细胞肉瘤,恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等,10%的患者并发恶性病变,常因严重出血,感染,恶性肿瘤而死亡。
(一)治疗
治疗参见重症联合免疫缺陷病。输血可帮助控制出血现象。适当的抗生素以控制感染,应用辐射处理的血浆预防感染,33%的患儿注射转移因子有效。
(二)预后
以往患者一般在生后3.5年内死于感染,目前存活时间已延长在11岁以上,部分病人达到20岁以上,生活质量明显提高。死亡的原因为感染(44%),出血(23%)和恶性肿瘤(26%)。30岁后发生恶性肿瘤,尤其是淋巴瘤的机会突增,干细胞移植明显改善感染和出血,但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意。
预防:
1、养成良好的卫生习惯,饭前便后洗手。胆道蛔虫症来源于肠道有蛔虫的病人,而肠蛔虫病是一种传染病, 传染源是蛔虫病人或带虫者,感染性虫卵通过口腔吞入肠道而成为带虫者。所以只有把好传染源,切断传播途径才能彻底根除肠道蛔虫的发生。
2、肠道有蛔虫的病人,在进行驱虫治疗时,用药剂量要足,以彻底杀死,否则因蛔虫轻度中毒而运动活跃,到处乱窜,极有可能钻入胆道而发生胆道蛔虫症。
以血小板减少和出血为惟一表现时,应与血小板减少性紫癜相鉴别,基因序列分析可明确诊断。
哮喘,荨麻疹和腹泻较常见,也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤,网状细胞肉瘤,网状淋巴细胞肉瘤,恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等,10%的患者并发恶性病变。