α-贮存池病
科室:内科,
症状:鼻出血|刷牙出血|牙龈出血|血小板减少|骨髓巨核细胞成熟障碍||
α-贮存池病(α-storage pool disease,α-SPD)自幼即有轻度出血,出血时间延长,血小板减少,血小板、巨核细胞形态异常,细胞质颗粒明显减少,瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色,故名“灰色血小板综合征”。
(一)发病原因
为常染色体显性遗传,血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG,纤维蛋白原,凝血酶敏感蛋白,vWF,纤维连接蛋白等减少,血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高,巨核细胞免疫电镜表明vWF,PF4等合成正常,提示本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。
(二)发病机制
由于α颗粒不能包装及保留PF4与β-TG和血小板衍生长因子(PDGF),导致血浆PF4,β-TG浓度升高,以及PDGF直接释放进骨髓基质,导致骨髓纤维化正常或升高。
预后:
αδ-贮存池病系指血小板同时缺乏致密颗粒和α颗粒,但以前者为主。有的患者可有血小板P选择素减少,α2-肾上腺素受体减少和GPⅣ(CD36)增加。本病的临床及实验室特征与δ-贮存池病相同。
预防:
建立遗传咨询严格婚前检查,加强产前诊断,减少患儿的出生。
DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。
根据临床表现,实验室检查确诊。
本病应与Quebec血小板病鉴别,后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病,两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少,但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传,其α颗粒形态正常,肾上腺素诱导的血小板聚集反应缺如,muhimerin缺乏,输注血小板无效。