先天性视网膜劈裂
科室:五官科,
症状:视力障碍|视野缺损||
文献中对本病有不同命名,如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等,劈裂发生于神经纤维层,隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。
先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病,其成因有如下推测;一为视网膜最内层先天异常,特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷;二为玻璃体皮质异常,视网膜受其牵引所致,先天发病,在10岁左右因单眼或双眼视力不良,斜视,玻璃体出血,并可因有先证者而作家族调查时才被发现,仅见于男性儿童,女性罕见,多为双眼,劈裂部位对称。
劈裂好发于下方眼底,特别是颞下方,从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起,是分离了的视网膜内层,其后方边缘形成境界清晰的凸面,前方边缘不能到达锯齿缘,前劈菲薄,半透明,视网膜血管伴行其上,血管往往白线化或有平行白鞘,视网膜常有变性及色素沉着,前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔,在囊样后壁(即神经上皮层的外层)处,有雪片状白色斑点,有时还可见到视网膜血管投影。
劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macular retinoschisis),一开始即有视力障碍,初起可以看到黄斑部色素性斑纹,呈星状色素脱落,以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶,逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂。
先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部,视力均有明显损害,半数以上小于0.3,黄斑部者视力更为不良,视野在劈裂相应处绝对性缺损,ERGa波正常,b波下降。
本病病变几乎是静止的,所以无需治疗。手术不仅无效,反而有害。当并发视网膜脱离时,可施行巩膜环扎(seleral buchling),当劈裂前壁破裂成圆扎时,有时可因视网膜血管断裂而引起玻璃体积血,为了防止这种情况发生,有人主张用激光光凝其血管,但效果也不可靠。
本病一般不进行或进行非常缓慢,进行主要在5~10岁之间,20岁以后停止发展。
鉴别诊断
1.年龄相关性变性性视网膜劈裂。
2.孔源性视网膜脱离。
50%的患者出现周边部视网膜劈裂,也可发生视网膜脱离,玻璃体积血及色素改变。