维生素B6依赖综合征
科室:儿科,
症状:抽搐|腹泻|惊厥|末梢神经炎|皮炎|贫血|舌炎|嗜睡|
维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine),吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分,在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类,核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此,维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常,维生素B6依赖综合征(vitamin B6 dependency syndrome)是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷,其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5~10倍,有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6,以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。
维生素B6依赖综合征(vitamin B6 dependency syndrome)是代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷,其活性仅为正常的1%,此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5~10倍,有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6,以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。
维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine),吡哆胺(pyridoxamine),吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物,吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分,在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸,蛋白,脂类,核酸及糖原的代谢,如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患,因此,维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。
婴儿期如遇不明原因的惊厥,贫血或慢性腹泻,若已排除低钙血性,低血糖,低血钠及感染性疾病,即应考虑维生素B6缺乏或依赖病,注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据,色氨酸负荷试验可以明确诊断,其法如下:口服50~100mg/kg色氨酸液(每次总量不超过2g),患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸,正常人无此现象,但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性,血清及红细胞谷-草转氨酶降低,脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。
在婴儿期,吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐,其他表现为末梢神经炎,皮炎及贫血等,6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6,可显示神经过敏,兴奋增多及频繁的全身性抽搐,导致抑郁,嗜睡智力迟钝,振动觉及位置觉消失,同时常有胃肠道症状,当用异烟肼治疗结核病时,可发生末梢神经变性病(较多见于成人),以及皮肤和粘膜炎症,如脂溢性及脱屑性皮炎,口腔炎,舌炎,眼炎等。
维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。
对吡哆醇缺乏所致抽搐,肌注维生素B6100mg1次即可控制,以后用食物调节即可。如系维生素B6依赖病则必需每日肌注2~10mg,或口服10~100mg直至痊愈。对治疗某些疾病所用药物为维生素B6对抗剂时,则需用口服B6约2mg/kg/d。
提倡“平衡膳食”,纠正“偏食,挑食”,我们提倡平衡膳食,即食品的品种要多样化,使各种营养素起到互补作用,有偏食或挑食习惯的小儿,不仅体重,身高,胸围等各项发育指标达不到标准,还非常容易出现营养素的缺乏,感染各种疾病的机会也非常多,正常维生素B6需要量,婴儿为0.3~0.5mg/d,儿童为0.5~2mg/d,食用高蛋白食物时,应加维生素B6,另外还要注意烹调方法,加热时间不宜太长,避免反复煮沸,以防影响维生素B6的有效价值,当婴儿期出现反复抽搐,贫血,慢性腹泻时应到医院住院确诊,诊断明确后应及早治疗,补充维生素B6,减少抽搐发生,减轻对小儿智力的影响, 结核病人用异烟肼治疗时,要注射神经系统症状,如出现异常应减少异烟肼量,最好同时加用维生素B6。
实验室诊断
血象:白细胞数显著增高,最高可达40×109/L,中性粒细胞在80%-90%以上。
疑为流脑者应做腰椎穿刺检查,脑脊液(CS)压力常增高达1.96kPa以上;典型病例CS的外观混浊如米汤样甚或脓样;白细胞数增多,可达每升数亿,以多形核细胞为主;蛋白质显著增高,可达1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L,氯化物也稍降低,CS涂片可在中性粒细胞内找到革兰氏阴性双球菌。
从病人CS或急性期血液分离到流脑。
从病人急性期血清或尿或CS中检测到流脑群特异性多糖抗原。
检测病人恢复期血清抗体效价较急性期呈4倍或4倍以上升高。
以PCR检测到病人急性期血清或CS中流脑的DNA特异片段。
鉴别诊断
突然寒战,高热,恶心,呕吐,流涕,鼻塞,咽痛,全身疼痛,头痛加重。
面色苍白,四肢发凉,皮肤发花并有散在的小出血点,唇周及指端青紫,唇周单纯疱疹。
烦躁不安,谵妄,昏迷或惊厥。
皮肤,粘膜瘀点典型或融合成瘀斑,血压明显下降,脉搏细速,脉压差缩小。
颈项强直,角弓反张,克氏征和布氏征阳性。
瞳孔大小不等,边缘不整,对光反应迟钝,眼球常凝视。
呼吸快慢及深浅不均或呼吸暂停。
幼儿发病多不典型,常见高热,呕吐,嗜睡外,还多见极度不安与惊厥,拒乳,尖叫,腹泻,咳嗽,双目凝视,颈项强直和布氏征阳性,其他脑膜刺激征可能缺项,前囟闭乾多见隆起,呕吐频繁而失水者也可出现囟门下陷。