肢骨纹状肥大
科室:骨科,
症状:钝痛|关节肿大|肢骨纹状肥大|足外翻|肢体疼痛|肩关节活动受限|四肢发冷|关节肿胀|
肢骨纹状肥大(melorheostosis)又称骨熔烛样病,单肢型烛泪样骨质增生症,及Leri骨质硬化症蜡烛骨(candle bone)等。为一种少见的形状特殊的局限性骨质增生,从X线片上看,犹似熔蜡沿骨干流下。
【病因学】
本病病因不明,认为多系先天发育畸形,为一种骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜骨发育异常,文献中曾有与家族性脆骨性骨硬化伴发的报道,故认为其可能是引起孤立性家族性脆骨症基因部位的二次突变所致,无遗传性及家族史,发病从儿童开始,男女相等,大都侵犯单肢,下肢多见于上肢。
【病理改变】
骨外膜及骨内膜增生,呈不规则硬化,镜下见骨质增生区为紧密的板层骨,排列紊乱,哈佛氏管扭曲变形,未成熟与成熟的骨组织交织,成骨细胞活动增加,破骨细胞活动减少,故有新骨形成,其他结构正常。
本病的临床表现主要有以下几点:
(一)疼痛最常见,约占1/2,而且年龄越大,疼痛越明显,一般为隐痛或钝痛,活动时加重。
(二)患肢关节活动受限,这是由于关节周围骨质增生,及软组织内骨沉积所致,很少是因为关节面被破坏所致。
(三)骨畸形。
(四)局部触诊可触知骨的表面高低不平,坚硬如石,常有足外翻,膝外翻,骨弯曲,膝关节肿大等。
(五)患肢可以发生肿胀,发冷,出汗及硬结出现,亦有合并硬皮病者,为交感神经紊乱及缺血的表现,有时可扪及增生的骨质。
由于本病是一慢性疾病,只在发育期病情进展迅速,成年后缓慢,且不影响生命,但本病可出现关节运动受限、关节畸形等。目前无特殊疗法,可用物理疗法和对症治疗以减轻痛苦,预后较好。对于疼痛剧烈、严重影响关节活动者,可考虑手术治疗,如清除钙化的软组织、肌腱延长术、筋膜切开与关节囊切开术、矫正性截骨术、交感神经切断术、甚至截肢。
【预后】
本病是一种先天性疾病,故无有效的预防措施,病变为进行性,在发育期病情进展迅速,成年后缓慢,不影响生命。
对于典型的病例,由于其表现特殊,诊断不难,有些病例需与下列疾病相鉴别。
1、骨硬化病(大理石骨症);
2、骨斑点症(脆弱性骨硬化);
3、骨纤维结构不良症;
4、炎症性骨硬化等。
本病是一种罕见的先天性疾病,其导致的并发症包括以下几种情况:
1、足外翻;
2、膝外翻;
3、骨弯曲;
4、膝关节肿大等等。
在晚期,异位增生的骨质可突入关节甚至跨越关节形成骨桥,从而造成关节活动障碍。